门诊中经常会遇到这样的情况:我们夫妻双方检查染色体都是正常的,可是在做植入前胚胎检查或产前检查的时候,结果提示胚胎或胎儿的染色体存在异常,几经权衡后不得不放弃移植或终止妊娠,感到非常可惜。很多患者可能不太理解这个结果:好不容易得到可以检测的囊胚或怀上孕,男女双方的染色体都是正常的,为什么胚胎会发生异常?在这里,简单跟大家说说这其中的原因:人类的染色体是遗传物质,是基因的载体,是我们之所以成为人的一套密码。我们人类的体细胞染色体数目为23对,其中有22对称之为常染色体,是男女性都有的染色体。另外一对染色体叫做性染色体,男女不一样,男性为XY,女性为XX。我们可以把自己的染色体想象成一个书架里的23对书,书本上的字就是我们的基因。生育的本质就是用其中一半的书,与另一个书架合并形成一个全新的书架。生殖细胞在分裂形成精子或卵子的过程中,就相当于这个书架的书分别用两个搬货车去搬运(正常是22,X或者22,Y)。我们在书架上看起来还是好好的成双的书本,有可能在搬运的过程中多拿或者少拿了几本书,也有可能把一对书本一起搬走了。所以就有可能出现这辆车里多了几本书甚至多了一对书(47,XXY或47,XYY等),或者那辆车里少一个书本的情况(45,X)。当然,常染色体也有这样的情况:比如Down综合征(21三体)、Patau综合征(13三体)和Edward综合征(18三体)等等。就算是在搬运的过程中一个不多一个不少地把书本都搬进了货车,也可能出现货车“丢件”、“书本”破损的可能。就算搬货车原封不动地将书本送到了新的书架,在与另一书架配对摆放的时候,也可能存在书本没有放对位置,或者把几本书放到了别的书架等等一系列的错误情况,从而导致新书架里的书出现这样那样的异常。如果男女双方检查染色体正常只是代表身体细胞的染色体是正常的,并不能保证在形成精子和卵细胞的过程以及精卵结合形成受精卵的过程中不出现“意外”,从而导致胚胎染色体异常。所以,任何影响精子和卵细胞形成、运输以及结合形成受精卵的不利因素都可能导致“新的书架”不能正常使用。对于女方来说,最重要的危险因素之一是年龄,高龄女性(≥38岁)卵细胞质量相对较差,出现染色体异常的风险更高。当然,最近一系列研究表明,男性的高龄对于遗传物质出现异常的风险也是很大的,所以建议大家不要等到“花儿都谢了”才开始备孕。对于男女双方来说,其他危险因素如烟酒、药物、化学试剂、有毒物质、放射线以及病毒感染等等。因此,在备孕期一定要避免接触这些危险因素,才能更有机会获得好“孕”!
背景:染色体易位是常见的染色体结构异常,主要包括罗氏易位和相互易位。平衡易位在人群中的发生率为 1‰-2‰;反复流产人群中有 5%人群为平衡易位导致。常规 PGD 检测仅能保证染色体数目正常,无法判断是否存在结构异常。 PGH检测或MaReCs检测项目基于 NGS 技术,结合 SNP 连锁分析区分平衡易位、罗氏易位携带者胚胎与正常胚胎,阻断染色体平衡易位和罗氏易位向子代传递,从根本上解决这类易位携带者的生育问题。适用人群:夫妻双方中一方染色体平衡易位(t)或罗氏易位(rob)欢迎有需求的朋友来中心咨询相关具体事宜(每周三下午生殖中心四楼)。
染色体平衡易位是人类中最多见的一类染色体结构畸变,在新生婴儿中的发生率约为1/500~1/1000。平衡易位携带者通常没有临床表征,理论上这类患者生育染色体正常后代的概率仅有1/18,生育平衡易位携带者后代的概率为1/18,另有16/18胚胎因染色体非整倍体而流产或生育畸形儿。胚胎植入前遗传学诊断是目前解决这类问题的有效途径,但是传统方法诸如FISH、基因芯片等常规技术只能在植入前胚胎水平诊断染色体非整倍体,无法识别胚胎的染色体平衡易位携带状态,无法阻断平衡易位向子代传递;因此患者移植胚胎后仍有约50% 的几率生育携带平衡易位的子代,家庭将再次承受高发反复流产、生育畸形患儿的风险,带来巨大的精神和经济负担。1、什么是平衡易位两条不同源的染色体各发生断裂后,互相变位重接而形成两条结构上重排的染色体称相互易位。这种易位大多数都保留了原有基因总数,对基因作用和个体发育一般无严重影响,故称平衡易位。平衡易位是人类中最多的一类染色体结构畸变,在新生婴儿中的发生率约为1/500~1/625。罗氏易位是一种特殊的染色体重排类型,是指两个近端着丝粒染色体在着丝粒或其附近断裂后,短臂丢失,染色体长臂融合成为一条染色体,结果染色体数目减少,长臂数不变,但短臂数减少两条的现象。罗氏易位主要发生在5条近端着丝粒染色体(13、14、15、21和22号染色体)上。人群发生率约为1/1000。2、平衡易位的风险人类有23对46条染色体,染色体的数量、结构相对恒定。由于染色体平衡易位仅有位置的改变,没有可见的染色体或基因的增减,所以,平衡易位携带者在生活中表型与普通人没有区别。然而,平衡易位的携带者与正常人婚后生育的子女中,却有可能得到一条衍生的异常染色体,继而导致某一易位节段的增多(部分三体型)或减少(部分单体型),由此引起的遗传物质减少或增加就会破坏遗传物质的平衡,最终导致胎儿畸形或自然流产。具体来说,在平衡易位染色体分离形成配子的过程中,会形成一种叫作四射体的结构,考虑到分离规律以及交换重组的情况,这种四射体最终可能产生18种配子,这就导致最终产生的胚胎中,只有一种为完全正常,一种为表型正常的染色体平衡易位携带者,其余16种均为异常胚胎。因此,染色体相互易位携带者获得完全正常胚胎的几率只有1/18。染色体平衡易位携带者自然妊娠风险非常大,主要以早孕期自然流产为主,所以对于染色体平衡易位携带者推荐通过人类辅助生殖技术进行生育,挑选正常的胚胎植入,从而避免生育风险。愿健康的宝宝都能出生在每个家庭,我院生殖中心会尽心尽力地为健康的下一代来到您的家庭,提供饱含最新科技力量的全面服务!